目的 應用生物信息學方法探究POLD1基因在非小細胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表達及臨床意義。方法 應用TIMER數據庫分析POLD1在NSCLC及正常肺組織中的表達差異,UALCAN數據庫進一步驗證并分析POLD1在不同臨床亞組間的表達。利用GEPIA、TIMER數據庫探索POLD1表達水平與NSCLC患者預后的關系, cBioPortal、STRING數據庫研究POLD1在NSCLC中突變及蛋白相互作用,TISIDB數據庫探索POLD1表達與NSCLC腫瘤免疫浸潤的關系。結果 POLD1在肺腺癌及肺鱗癌組織中表達均高于正常組織。POLD1低表達的肺腺癌患者較高表達患者預后更好,POLD1與肺鱗癌患者預后無明顯相關性。突變分析發現1.2%的肺腺癌患者及1.8%的肺鱗癌患者攜帶POLD1突變,主要為錯義突變。蛋白互作分析發現POLD1可能與POLD2、POLD3、POLD4、POLE、RPA1、PCNA、MSH6、MSH2、FEN1蛋白有相互作用,功能集中于DNA復制、錯配修復等。此外,POLD1與NSCLC組織中免疫細胞浸潤相關。結論 POLD1在NSCLC中高表達,其表達與肺腺癌生存預后呈負相關。POLD1基因可能成為NSCLC早期診斷、預后判斷及免疫療效標志物。
目的 探討鸚鵡熱衣原體肺炎的臨床診療特點。方法 回顧性分析2020年1月—2023年3月在南京醫科大學第一附屬醫院住院并經宏基因組二代測序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)確診的21例鸚鵡熱衣原體肺炎患者的臨床資料。根據重癥肺炎診斷標準分為重癥組(10例)和非重癥組(11例),分析兩組臨床表現、實驗室檢查、影像學特征、治療及預后。結果 21例患者中男11例,女10例,平均年齡(51.7±11.6)歲,均為急性起病,12例有禽類接觸史。18例患者發病時間為秋冬季節。所有患者均有高熱,其他常見癥狀包括咳嗽、咳痰、胸悶及乏力。重癥組實驗室檢查提示白細胞、中性粒細胞計數、C反應蛋白、降鈣素原、轉氨酶、肌酸激酶、乳酸脫氫酶(lactic dehydrogenase,LDH)、腦鈉肽前體及D-二聚體水平明顯高于非重癥組。影像學檢查發現所有患者均出現不同程度實變影及斑片影,周圍伴有滲出,重癥組患者中更易出現雙肺受累、雙側胸腔積液、空洞及縱隔淋巴結腫大。治療方面,11例患者單用四環素類藥物,3例患者單用大環內酯類,2例患者單用呼吸喹諾酮類,5例患者聯合使用含四環素類在內的兩種藥物治療。所有患者治療后復查胸部CT均提示肺部病變吸收。結論 鸚鵡熱衣原體肺炎好發于秋冬季節,患者多有禽類接觸史,其臨床表現及影像學檢查無明顯特異性,mNGS可實現該病早期診斷,中性粒細胞計數與淋巴細胞計數的比值及LDH水平可幫助評估重癥風險。
目的探討胸部炎性肌纖維母細胞瘤的臨床特點、診斷及治療經驗。方法回顧性分析 2012 年 4 月至 2019 年 4 月就診于江蘇省人民醫院(南京醫科大學第一附屬醫院)病理確診的發生于胸部的炎性肌纖維母細胞瘤共 10 例,收集其臨床資料、病理資料,并對治療及預后等情況進行分析。結果10 例患者男 6 例,女 4 例,平均發病年齡 37.9 歲。以體檢發現比例最高,咳嗽、胸痛、咯血為常見癥狀。初診時病變部位右肺 6 例,左肺 3 例,縱隔 1 例。9 例患者行外科手術治療,1 例行全麻下氣管鏡電圈套切除。所有患者均通過免疫組織化學確診,其中平滑肌肌動蛋白陽性率 70%,免疫組織化學檢查示間變性淋巴瘤激酶陽性率 70%。平均隨訪 35.9 個月,1 例患者復發。結論炎性肌纖維母細胞瘤具有潛在惡性或低度惡性,癥狀及影像學缺乏特異性,一旦病理確診,根治性手術為首選治療,對于局限性氣道內病灶,亦可考慮呼吸介入治療。