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常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病癲癇發作的研究進展

常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病（Genetic cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，CADASIL）是一種中青年期發病的常染色體顯性遺傳的小動脈病，主要病變基因是位于 19 號染色體上的 NOTCH3 基因，主要臨床表現有先兆偏頭痛、反復發作的腦缺血事件、血管性癡呆、精神癥狀以及癲癇，具有較高的致殘率、致死率。約 10% 的患者在疾病過程可能會發生癲癇，大部分與腦缺血性事件有關。然而，少部分患者在病程早期即出現癲癇，甚至以癲癇為首發癥狀，提示其可能與 CADASIL 的發病機制有關。關于 CADASIL 患者的癲癇發作在國內外均有報道，但目前臨床醫師對其認識不足以及癲癇復雜的病理生理學機制，極大影響了對此病與癲癇發作關系的認識。文章就 CADACIL 患者癲癇發作的研究，包括臨床表現、病理學、發病機制、診斷、治療等作一綜述，以期提高臨床認識 CADASIL 患者癲癇發作提供參考。

抗 CASPR2 陽性以發作性感覺異常為首發癥狀的自身免疫性腦炎一例

以反復頭暈發作為首發癥狀的癲癇一例

以面-臂肌張力障礙為主要臨床表現的抗 LGI1 抗體腦炎一例

舌咽神經痛誘發癲癇樣發作一例