脂質沉積性肌病是一組根據病理命名的疾病，主要表現為骨骼肌纖維內脂質異常沉積。盡管近年來關于脂質沉積性肌病的分子學研究較為廣泛，但目前根據發現的致病基因診斷的脂質沉積性肌病僅包括4種：原發性肉堿缺乏癥（PCD），多種脂酰輔酶A缺乏癥（MADD），中性脂肪貯存伴魚鱗病（NLSDI）和中性脂肪貯存性肌病（NLSOM）。由于這類疾病的臨床特點缺乏特異性，所以特殊的實驗室檢查包括基因學檢查對于部分可治性肌病顯得尤為重要,如PCD患者對口服大劑量左旋肉堿有效，而近來越來越多的報道也證實攜帶有ETFDH基因突變的MADD患者對單獨核黃素治療有明顯的療效，這種情況在我國尤為顯著。因此，本文對以上各種亞型的脂質沉積性肌病的臨床特征、生化檢查及基因學的研究進行概述。