目的 綜述遺傳性彌漫型胃癌(hereditary diffuse gastric cancer，HDGC)與CDH1基因關系的研究進展。方法 對近年國內、外的相關文獻進行整理分析。 結果 CDH1基因異常與HDGC有重要關系： CDH1基因外顯子突變是目前已知的、導致HDGC發病的最重要因素，篩查其突變情況可以用于指導HDGC的臨床診治； CDH1基因的其他改變，如內含子突變、基因甲基化及單核苷酸多態性也可能影響其表達，但這些改變與HDGC發病的確切關系尚需進一步研究。結論 CDH1基因的改變與HDGC的發生密切相關，檢測CDH1基因的變化對研究HDGC的病因及指導臨床診治有重要意義。